Редкие генетические заболевания сердца

сердце

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм

Генетические заболевания сердца – это те, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах. Такие мутации влияют на структуру или функцию сердечной мышцы. Многие из этих заболеваний редки, унаследованы только тогда, когда один или оба родителя передают зараженный ген. Некоторые из этих условий особенно распространены в некоторых сообществах или культурах, где популяции относительно изолированы.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет. Это генетическое заболевание сердца особенно распространено в сообществах на северо-востоке Италии.

Синдром Бругады

Синдром Бругады является угрожающим жизни, часто унаследованным заболеванием, характеризующимся аномальным сердечным ритмом, называемым знаком Бругады. Эта аритмия препятствует эффективному откачке камер сердца, предотвращая нормальную циркуляцию крови по всему телу. В результате этого генетического заболевания может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.

Семейная дилатационная кардиомиопатия

Дилатационная кардиомиопатия – это состояние, при котором левый желудочек сердца становится увеличенным и слабым, уменьшая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может повредить несколько органов и привести к застойной сердечной недостаточности. Около трети пациентов с расширенной кардиомиопатией имеют унаследованную форму, называемую семейной расширенной кардиомиопатией. Семейная расширенная кардиомиопатия является аутосомно-доминантной, то есть вам нужно только получить ненормальный ген от одного родителя, чтобы наследовать состояние.

Длительный синдром QT

Врожденный длительный синдром QT встречается примерно в 1 от 7 000 до 10 000 человек в США Это условие является результатом мутаций генов, которые приводят к аномальным сердечным ритмам. Форма длительного синдрома QT, называемая синдромом Уорда-Романо, приводит к аномальной электрической проводимости в сердце, которая может вызвать обморок и внезапную смерть.

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Синдром Эллиса-ван Кревельда – редкое генетическое заболевание, обычно встречающееся среди амишей. В дополнение к карликовости, коротким конечностям и другим физическим нарушениям этот синдром вызывает дефект между двумя верхними камерами сердца или предсердий. Эти дефекты, известные как дефекты межпредсердной перегородки, могут привести к одышке, респираторным инфекциям или аритмии. Серьезные дефекты могут привести к возможной сердечной недостаточности.

Другие редкие генетические заболевания

По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях. Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, — это отверстие в перегородке между предсердиями. У некоторых людей отверстие развивается в перегородке между нижними сердечными камерами. В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек. Это генетическое заболевание может привести к структурным нарушениям сердца, которые приводят к аритмии, трепетанию, одышке и усталости. Ослабление и растяжение аорты может привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия представляет собой сложную болезнь сердца, которая может быть вызвана одной из 900 известных мутаций на 12 разных генах. Это генетическое заболевание вызывает утолщение стенки сердечной мышцы. Хотя при этом у некоторых людей не возникает никаких симптомов, у других это может привести к обморокам, боли в груди, одышке или – в редких случаях – к внезапной смерти.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *