Главная страница » Исследования » Причины мышечной дистрофии

Причины мышечной дистрофии

мышечная дистрофия

Ранее неизвестные механизмы могут иметь далеко идущие последствия для понимания причин и лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Ученые определили клеточные причины мышечной дистрофии Дюшенна. 26.01.2015 г. Ранее неизвестное явление было обнаружено исследователями – больные мышечные клетки буквально заедают себя до смерти. Ученые считают, что эти ранее неизвестные механизмы могут иметь далеко идущие последствия для понимания причин и лечения рака, воспалительных заболеваний, а также мышечной дистрофии Дюшенна.

Открытие является частью текущих научных исследований мышечной дистрофии Дюшенна. Уже известно, что повреждение ткани вызывает высвобождение некоторых химических веществ в качестве сигнала опасности для организма. Этот сигнал клетки получают с помощью так называемого «опасного рецептора» — белка с научным названием Р2Х7. Тем не менее, функции этого рецептора остаются одной из самых больших загадок молекулярной биологии.

Ученые изучили дистрофические мышечные клетки – клетки, причиной ухудшения которых была мышечная дистрофия Дюшенна. Ученые сначала определили, что найденные в дистрофических клетках Р2Х7 рецепторы могут реагировать на сигнал опасности, который отправлен уже поврежденной болезнью тканью.

Причины мышечной дистрофии – в аутофагии!

Теперь ученые обнаружили, что в дистрофических мышцах Р2Х7 провоцирует переключатель в сторону нормального здорового метаболического процесса, известного как аутофагия. Аутофагия – это  процесс «контроля качества», который перерабатывает ненужные или поврежденные белки для повторного использования в клетке. К сожалению, когда Р2Х7 активируется в дистрофических клетках, в результате аутофагии начинают съедаться здоровые белки, что является причиной неконтролируемой смерти неповрежденных мышечных клеток, присутствующих возле поврежденных клеток.

Возможности лечения мышечной дистрофии

С помощью средств, которые уже применяются в лечении других заболеваний, включая артрит, ученые надеются заблокировать «опасный рецептор», что позволит предотвратить причины аутофагии.

Справка: генетические причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна поражает примерно одного из каждых 3500 мальчиков. Это наследственное заболевание, диагностируемое  у детей дошкольного возраста. Это заболевание чаще встречается у мальчиков, потому что они имеют только одну копию Х-хромосомы, на которой находится соответствующий ген. Очень редко мышечная дистрофия встречается у девочек, которые имеют две Х-хромосомы. В этом случае мутации должны присутствовать в обеих копиях гена.

В возрасте 12 лет большинство пациентов уже не могут ходить, а в течение нескольких лет они полностью теряют способность двигать мышцами (за исключением нескольких мелких, например, тех, которые управляют глазами и пальцами).

Достижения в поддерживающей терапии добились того, что пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна могут жить в зрелом возрасте, но пока еще нет никакого лечения для этого заболевания. Источник:  University of Portsmouth

4 комментария so far.

  1. Тихон:

    Мышечные дистрофии представляют собой группу наследственных заболеваний, которые приводят к мышечной слабости с течением времени. Наиболее распространенной у детей является мышечная дистрофия Дюшенна, которая преимущественно поражает мужчин; эта болезнь приводит к потере способности ходить в возрасте от 7 до 13 лет, а смерть наступает в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет. Мышечная дистрофия Беккера подобна мышечной дистрофии Дюшенна, но имеет более позднее начало, развивается более медленно.

  2. Лемур:

    Ученые выяснили генетическую причину миотонической дистрофии, самой распространенной формы мышечной дистрофии. Это состояние вызвано расширяющейся частью ДНК, эта мутация становится все хуже с каждым поколением. Многие люди даже не понимают, что они имеют мутацию до тех пор, пока ребенок или внук не родился с тяжелой формой заболевания.

  3. Иришка:

    В течение почти 20 лет ученые думали, что мышечная слабость наблюдается у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна возникает из-за проблем в их мышечных волокнах. Но новое исследование показало, что это заболевание также связано с дефектами в мышечных стволовых клетках. Стволовые клетки мышц не имеют ген дистрофии и производят в десять раз меньше клеток предшественников мышечных волокон, которые, в свою очередь, генерируют меньше функциональных мышечных волокон.

  4. Валериана:

    FDA одобрило eteplirsen, первый препарат модифицирующие заболевание для лечения наиболее распространенной формой детской мышечной дистрофии.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подпишитесь на новости сайта

Введите Ваш E-mail:

Архив статей