Лечение врожденной гиперинсулинемии

новорожденный

Врожденная гиперинсулинемия начинает оказывать свое действие с рождения. Хотя считается, что это редкое заболевание, затрагивающее примерно одно из каждых 50 000 новорожденных детей, оно может быть недооценено. Если вы ее не ищете, гипогликемия может легко остаться незамеченной у младенца

Врожденная гиперинсулинемия: серьезное, но плохо понимаемое состояние. 18.09.2017 г. Диабет характеризуется дефицитом инсулина. Противоположность имеет место при врожденной гиперинсулинемии: пациенты производят гормон в избыточных количествах. Это приводит к хронической гипогликемии. Расстройство может привести к серьезному повреждению головного мозга и даже к смерти в худших случаях.

Поскольку функция инсулина заключается в метаболизме сахаров, избыточное производство инсулина приводит к хронической гипогликемии. Мозг, который пожирает огромное количество энергии, постоянно недоедает. Таким образом, расстройство может привести к серьезному повреждению головного мозга и даже к смерти в худших случаях.

Команда Женевского университета, Швейцария, сумела точно описать последствия частой генетической мутации в случаях врожденного гиперинсулинизма. Это открытие было опубликованное в «Молекулярной генетике человека». Оно может проложить путь к новым методам лечения.

Генетическая мутация при врожденной гиперинсулинемии

Врожденная гиперинсулинемия начинает оказывать свое действие с рождения. Хотя считается, что это редкое заболевание, затрагивающее примерно одно из каждых 50 000 новорожденных детей, оно может быть недооценено. Если вы ее не ищете, гипогликемия может легко остаться незамеченной у младенца.

Исследователи сосредоточились на генетической мутации, которая, как известно, связана с гиперинсулинемией. Этот ген продуцирует белок, известный как GDH, который инструктирует поджелудочную железу высвобождать инсулин. Обычно он ведет себя по-разному, как только уровень глюкозы в крови проходит определенный порог. Затем GDH открывается, чтобы получить молекулу, известную как ускоритель, который связывается с ней. Таким образом, белок переходит в активную фазу, которая, в свою очередь, посылает сигнал на поджелудочную железу, заставляя ее производить больше инсулина.

При врожденной гиперинсулинемии мутантный ген вызывает изменение структуры белка. Белок остается постоянно восприимчивым к молекуле ускорителя, независимо от уровня глюкозы в крови. В результате он постоянно посылает сигналы на поджелудочную железу, сообщая ей, чтобы высвобождать в избытке инсулин.

Инсулин способствует переносу глюкозы в мышцы. Если есть постоянный избыток инсулина, это приводит к недоеданию головного мозга, что, в свою очередь, приводит к повреждению мозга и умственной отсталости, а также к коме и даже смерти в наиболее важных случаях. Сахар не является главным виновником. У этих пациентов даже еда, состоящая исключительно из белка, спровоцирует производство инсулина.

Люди с этой мутацией также развивают избыток аммиака, известный как гипераммонемия, — который может также иметь серьезные последствия для функции мозга. Эта работа показала, что причина этой проблемы совершенно одинакова: мутантная версия белка GDH, которая всегда восприимчива к его ускорителю, также вызывает избыточное производство аммиака в печени.

Доступное в настоящее время лечение врожденной гиперинсулинемии являются проблематичным: оно варьирует от почти полного удаления поджелудочной железы, которая искусственно производит диабет, до введения препаратов, которые более или менее точно регулируют активность клеток поджелудочной железы, но имеют серьезные побочные эффекты.

Это новое исследование может проложить путь для новых методов лечения. Мы можем представить разработку препарата, который ингибирует ускоритель GDH, занимая то же место, что сократит производство инсулина. Препарат такого типа может также использоваться для лечения ожирения: если в организме нет инсулина, человек не набирает вес. Исследователь указывает, что «белок GDH может позволить регулировать производство инсулина. Этот тип подхода, предлагая чрезвычайно простое решение, будет, разумеется, поднимать вопросы и этические проблемы. Но мы знаем, что в некоторых случаях диеты не работают, а хирургическое шунтирование желудка ни в коем случае не является безобидным решением».

Команда, работающая с Пьером Маклером, также изучает роль фруктозы в развитии диабета типа 2. В предстоящей публикации он показывает, что этот сахар приводит к гиперчувствительности глюкозы, что проявляется в увеличении производства инсулина. Это открытие может подтвердить предполагаемые связи между массовым использованием фруктозы в пищевой промышленности с 1980-х годов и резким увеличением числа людей с диабетом типа 2 несколько лет спустя. Источник: Университет Женевы

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *