Главная страница » Заболевания » Болезнь порфирия

Болезнь порфирия

порфирины

Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме

Порфирия – это группа заболеваний, при которых существует проблема  производства гема в организме. Гем используется для производства гемоглобина в красных кровяных клетках. Есть семь различных типов болезни порфирия, которая в большинстве случаев наследуется. Каждый тип обусловлен нехваткой одного из ферментов, контролирующих один из этапов в синтезе гема. Это означает, что вещества, производимые во время процесса, ведущего к синтезу гема (в том числе порфиринов), могут накапливаться в организме и вызывать симптомы. Важно правильно диагностировать тип этой болезни. Ведь разные типы порфирии могут иметь различные симптомы и по-разному воздействовать на организм. Симптомы болезни порфирия сильно различаются и могут включать в себя: боль в животе, проблемы с нервной системой, с психическим здоровьем и с кожей. При этой болезни запрещено принимать определенные препараты или алкоголь, поскольку они могут спровоцировать приступ порфирии.

Типы порфирии

Болезнь порфирия – это группа метаболических нарушений, связанных с нарушением синтеза гема. Гем используется для производства красных клеток крови, транспортирующих кислород во все клетки организма. Гем также используется для синтеза ряда белков в организме, необходимых для различных важных функций.
Существует сложный процесс в печени и в эритроцитах, обусловливающий синтез гема. Этот процесс имеет различные этапы, и каждый этап контролируется с помощью специального фермента. На каждом этапе производятся вещества – предшественники гема (порфирины).  Есть 7 различных типов порфирии. В каждом типе порфирии отсутствует полностью или частично один из ферментов, который управляет одним из этапов создания гема. Вследствие этого происходит перепроизводство предшественников гема и порфиринов. Порфирины и другие предшественники гема могут накапливаться в организме и вызывать различные проблемы, связанные с порфирией. Когда порфирины накапливаются в коже, она становится очень чувствительной к солнечному свету, и это вызывает симптомы кожной порфирии. Нарастание других предшественников гема в печени и в других частях тела вызывает симптомы, которые происходят при острых приступах порфирии.

Порфирия – это группа болезней

Порфирии представляют собой группу болезней, каждая из которых названа в честь недостающего фермента. Классифицируют болезнь обычно в соответствии с теми эффектами, которые она оказывает на организм и с характерными симптомами. 

Симптомы острой порфирии могут варьировать. Наиболее распространенным симптомом является тяжесть в животе (живот болит). Нервная система также широко затронута и может вызвать такие симптомы, как мышечная слабость и онемение в разных частях тела. Эта болезнь может также вызвать психиатрические проблемы, включая возбуждение, манию, депрессию и галлюцинацию. Острая порфирия включает: 1) острую перемежающуюся порфирию; 2) аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирию (плюмбопорфирия).

Кожная порфирия. Этот тип болезни особенно влияет на кожу. Кожная порфирия включает: 1) позднюю кожную порфирию; 2) эритропоэтическую протопорфирию; врожденную эритропоэтическую порфирию (также известна как болезнь Гюнтера).

Смешанные порфирии. Этот тип болезни может привести к одновременному появлению симптомов острой и кожной порфирии. Поэтому они могут вызвать боль в животе, влияют на кожу и нервную систему, а также могут вызвать психиатрические проблемы. Смешанная порфирия включает: разнообразную порфирию и наследственную корпорфирию.

Причина порфирии – наследственность

Большинство типов этой болезни наследуется. Если вы унаследовали дефектный ген, то у вас может развиться порфирия. Большинство видов порфирии передаются в семьях вследствие аутосомно-доминантного типа наследования. Это означает, что если у вас есть порфирия (неисправный ген), вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот дефектный ген и заболеет этой болезнью, составляет 50:50. Исключением является поздняя кожная порфирия. В этом случае у восприимчивых людей причиной болезни является воздействие определенных лекарств или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. 
В целом, болезнь порфирия встречается редко. Диагноз может быть не установлен, поскольку симптомы болезни легко спутать с другими заболеваниями. Поздняя кожная порфирия – это наиболее распространенный тип этой болезни во всем мире (встречается у 1 из 25 000 человек). Примерно у 1 из 75 000 человек может быть острый приступ порфирии.

Острая порфирия

Наиболее распространенной является острая перемежающаяся порфирия. Однако, смешанная порфирия может вызывать те же симптомы. Аминолевулиновой кислоты дегидратазы порфирия встречается очень редко. При этом типе порфирии симптомы имеют волнообразное течение (в виде атаки). В промежутках между атаками человек здоров. Частота и тяжесть приступов также широко варьирует между людьми. По оценкам врачей, 75% людей, наследующих ген острой порфирии, никогда не испытывают острый приступ болезни. Приступ этой болезни может быть спровоцирован рядом факторов: лекарствами, курением, алкоголем, наркотиками, эмоциональным расстройством, беременностью, менструацией, травмой, хирургической процедурой, инфекцией. Существуют определенные препараты (в том числе растительные и безрецептурные), которых следует избегать при наличии этого типа болезни.

Что происходит во время острого приступа порфирии?

Наиболее часто первый острый приступ порфирии может развиться в период от позднего подросткового возраста до 40 лет. Приступ может продолжаться в течение одной-двух недель. Чаще всего приступ начинается тревогой, беспокойством и бессонницей (сложности со сном). Также может появиться сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой, рвотой или запором. Может произойти ускорение сердечного ритма и увеличение артериального давления крови. Моча может стать темного или красного цвета, потому что избыток порфиринов будет выводиться через почки. У некоторых людей может развиться мышечная слабость во время острого приступа болезни. Это может повлиять не только на руки и ноги, но в некоторых случаях и на мышцы грудной клетки (что приводит к дыхательной недостаточности).  Редко может произойти спутанность сознания и судороги; изменение настроения от эйфории до депрессии или появления галлюцинаций. У некоторых людей эти психические проблемы могут сохраняться между приступами порфирии. Редко во время острого приступа может произойти внезапная смерть. Считается, что она может быть связана с нарушением электрической активности сердца (сердечная аритмия).

Диагностика. Анализ мочи покажет, присутствуют ли в ней порфирины и родственные химические вещества. Кроме того, есть более подробные анализы, позволяющие определить конкретный тип болезни. Для этого нужно провести дальнейший анализ мочи, а иногда даже кала и крови. Интересно, что в период между приступами болезни, уровни порфирина в моче могут быть нормальными. Если у одного члена семьи диагностировали порфирию, другие члены семьи также должны сдать соответствующие анализы.

Лечение острого приступа порфирии

При остром приступе порфирии необходимо обратиться за помощью к врачу. Существуют различные шаги в лечении приступа болезни. Шаг 1: выявление возможных триггерных факторов позволяет снизить риск приступа болезни. В некоторых случаях прекращение приема принимаемого препарата позволяет остановить острый приступ порфирии. Шаг 2: симптоматическое лечение. Лечение направлено на борьбу с любыми симптомами, которые могут быть вызваны острым приступом порфирии. Например, при боли в животе могут быть назначены обезболивающие препараты, а при тошноте и рвоте – противорвотные средства. Также могут применяться препараты для лечения аритмии, гипертонии, судорог и т.д. Шаг 3: тщательный мониторинг за развитием новых симптомов. Важно, чтобы человек с этим типом болезни пристально следил за любыми новыми симптомами (например, мышечной слабостью). Особое внимание должно быть уделено слабости мышц в начале грудной клетки, поскольку при этом может нарушаться дыхание. Если это произойдет, может понадобиться помощь в дыхании с помощью вентилятора. Шаг 4: лечение, направленное на снижение наращивания уровня порфиринов. Как правило, при остром приступе порфирии назначают препарат аргинат гема. При внутривенном введении этот препарат помогает уменьшить перепроизводство порфиринов. Лечение аргинатом гема обычно не вызывает никаких проблем, но иногда вызывает воспаление вен вокруг места инъекции. Редко, применение этого препарата может нарушить свертываемость крови. Очень редко возможна аллергическая реакция на введение препарата. Внутривенное введение аргината гема 1 или 2 раза в неделю применяется для лечения некоторых людей для профилактики повторяющихся приступов болезни. Если аргинат гема не доступен, вводится перорально или внутривенно глюкоза, что также может помочь снизить перепроизводство порфиринов и других предшественников. Это также может помочь остановить приступ болезни. У людей с осложнениями в результате приступов, у которых не эффективны другие методы лечения, успешной является трансплантация печени.

Прогноз для пациентов с острым приступом порфирии

Лишь у небольшой части людей с порфирией бывают повторные острые приступы этой болезни. У некоторых людей с наследственной предрасположенностью никогда не бывает приступов болезни, а у некоторых бывает один или несколько. Острые приступы порфирии могут быть очень тяжелыми, но они редко заканчивается смертельным исходом. Большинство людей с одним или несколькими приступами острой порфирии полностью восстанавливаются. Эти люди могут вести нормальный образ жизни, но должны избегать возможных триггеров болезни. Редко острый приступ может привести к смерти. У небольшой части людей вследствие повторных острых приступов порфирии может развиться гипертония или хроническая почечная недостаточность; еще реже бывает хроническое повреждение печени.

Кожная порфирия

Этот тип порфирии в основном влияет на кожу, вызывая сыпь и другие проблемы. Избыточные порфирины могут взаимодействовать со светом, вследствие чего кожа становится чувствительной к свету. Существуют различные типы болезни, которые могут производить несколько различных симптомов.

Поздняя кожная порфирия

Это является наиболее распространенный тип кожной порфирии. Характерные для заболевания симптомы можно впервые заметить к 40 годам. Когда ваша кожа подвергается воздействию солнечного света, возникает покраснение и могут появиться волдыри. Кожа становится очень хрупкой и может понадобиться много времени, чтобы вылечить ее поражение. Может появиться зуд кожи, на некоторых ее участках – гиперпигментация или избыточный рост волос. Чаще всего поражаются участки кожи на лбу, щеках, ушах и тыльной стороне рук, но воздействию солнца может быть затронута вся кожа. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может развиться повреждение печени.

Поздняя кожная порфирия часто имеет наследственный характер, но у многих людей эта болезнь не имеет семейного анамнеза. У некоторых восприимчивых людей эта болезнь может быть вызвана воздействием некоторых препаратов или химических веществ, в том числе оральных контрацептивов и алкоголя. Поздняя кожная порфирия может также происходить на фоне уже имеющейся другой болезни (гепатита С, ВИЧ, гемохроматоза, системной красной волчанки, алкогольной болезни печени и хронического активного гепатита).  Эта болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Диагностируют позднюю кожную порфирию путем измерения избыточных порфиринов и других предшественников гема в моче, крови и кале.

Лечение поздней кожной порфирии

Поскольку проблемы с кожей могут быть вызваны солнечными лучами, одним из главных методов лечения является защита от воздействия солнечных лучей (одежда, солнцезащитные кремы). Следует исключить алкоголь и препараты (противозачаточные таблетки и т.д.). Препарат хлорохин может быть полезен для лечения этого типа порфирии у некоторых людей. Этот препарат повышает растворимость порфиринов, в результате чего они лучше выводятся с мочой. У некоторых людей с поздней кожной порфирией может накапливаться железо в организме. Избыток железа может быть удален при помощи кровопускания.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Это очень редкая форма порфирии. Она также известна как болезнь Гюнтера. Симптомы, как правило, заметны еще в детстве. Еще когда ребенок носит подгузники, можно заметить, что его моча приобрела красную окраску. Кожа таких детей чрезвычайно чувствительна к солнечному свету; она может стать красной и покрыться волдырями. Эти пузыри могут лопаться, а на их месте образуются язвы, которые могут легко инфицироваться. Кроме того, после заживления язв образуются иногда серьезные рубцы. У детей с этим типом порфирии может развиться анемия, а их печень может увеличиться в размерах. Возможные методы лечения включают препарат под названием хлорохин, спленэктомию (удаление селезенки), а иногда и пересадку костного мозга.

Эритропоэтическая протопорфирия

Симптомы болезни обычно заметны уже в детстве, но они могут возникать впервые в любом возрасте. Появляется жжение, зуд и покраснение кожи при воздействии солнечных лучей. При этом типе порфирии не образуются волдыри. Порфирины и другие предшественники могут накапливаться в печени и привести к печеночной недостаточности. Также могут образоваться камни в желчном пузыре. Этот диагноз устанавливают путем измерения уровня предшественников гема в эритроцитах. Может быть полезно лечение каротином, поскольку он повышает толерантность к солнечному свету. Пересадка печени и костного мозга также являются возможными методами лечения.

Смешанные порфирии

Кожные симптомы возникают примерно у половины людей с разными типами порфирии и около трети людей с наследственной копропорфирией. Кожная сыпь похожа на ту, что при поздней кожной порфирии. Иногда единственным симптомом этих смешанных типов порфирии является кожная сыпь. Тем не менее, важно узнать точный тип болезни, поскольку лица с острым и смешанным типом порфирии подвергаются риску развития нервно-психических атак.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подпишитесь на новости сайта

Введите Ваш E-mail:

Архив статей