Главная страница » Современное лечение » Лечение серповидно-клеточной анемии

Лечение серповидно-клеточной анемии

серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — наследственное рецессивное заболевание, при котором эритроциты имеют форму серпа

Удивительно, но такое тяжелое заболевание как серповидно-клеточная анемия на самом деле помогло выжить африканскому народу. Примерно 30% коренных жителей Африки являются носителем гена, ответственного за развитие серповидно-клеточной анемии. Такая мутация гемоглобина повышает устойчивость организма при заражении малярией.

Серповидно-клеточная анемия – это аутосомальное рецессивное генетическое заболевание. Ненормальный гемоглобин S приводит к серповидности красных клеток крови – гемоглобина.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии

Анемия. Серповидный кризис – определяется как серповидность клеток крови. Определяет вазоокклюзивное заболевание с инфарктами костей, легких, почек, часто провоцируется  охлаждением и, что важно, инфекциями. Наиболее распространенные места боли включают поперечную область отдела спины, живот, бедро, колено, область груди, ребра и локти. Вовлечение суставов может быть симметричным. Может быть ассоциировано со вздутием живота. Может быть высокая температура тела. Иногда  сложно дифференцировать абдоминальную боль при серповидном кризисе от боли при острых хирургических состояниях брюшной полости. Может развиться приапизм.

Высокая температура тела бывает вследствие инфекций, особенно пневмонии и особенно у детей. При температуре 38 С следует применять антибиотики широкого спектра действия, до тех пор, пока определяется инфекция. Необходимо активное лечение при высокой температуре тела, поскольку инкапсулярные организмы (пневмококки и Haemophilus influenza) приводят к высокой смертности.

Повышенный билирубин вторичен, поскольку повышается количество разрушенных красных клеток крови. Распространенным является холелитиаз (75%).

Острый грудной синдром. Возникает у 40% пациентов с серповидно-клеточной анемией.  Характеризуется «плевральной» болью в груди, высокой температурой, гипоксией, кашлем, одышкой, сухими или мокрыми хрипами (или их комбинацией). Естественно наблюдается быстрое снижение Hbс повышением тромбоцитов и белых клеток крови. Является главной причиной смертности у пациентов с серповидно-клеточным заболеванием (15% смертность у взрослых). Образование инфильтратов на РГГК может появляться с опозданием. Необходимо дифференцировать от пневмонии.

Острый синдром селезенковой секвестрации является причиной падения гемоглобина до 3-6 г/дл. Может также присутствовать апластический кризис в ответ на парвовирус В19.

Серповидные черты. Пациенты могут иметь гематурию, проблемы с концентрированием мочи, очень редко серповидный кризис.

Микроскопическое исследование мазков крови показывает типично выраженные серповидные красные клетки крови.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Необходимо проводить неотложное лечение серповидного кризиса и острого грудного синдрома. Контроль боли (в/в морфин), гидратация, переливание в случае сердечно-легочной недостаточности или если Hb<5 мг/дл. При необходимости поместить в стационар для лечения инфекции, поддержания гидратации или введения парентеральных анальгетиков. Если температура тела выше 38 С, необходимо введение антибиотиков широкого спектра действия, пока длятся поиски источника инфицирования.

Хроническое/профилактическое лечение. Профилактика инфекций включает пневмококки (возраст 2, усилить в возрасте 5) и вакцины против Н.influenzaе в детстве. Начать профилактически пенициллиновый антибиотик 125 мг п/о 2 раза в день в возрасте 2 месяца и повысить до 250 мг п/о 2 раза в день, начиная с 3-х лет. Эту профилактику можно прекратить в возрасте 5 лет, но только с условием, что ребенок не имел сильных пневмококковых инфекций. Однако, любая высокая температура должна лечиться активно антибиотиками (например, цефтриаксоном).

Фолиевая кислота, 1 мг/день.

Гидроксимочевина показала способность повышать фетальный гемоглобин и снижать частоту серповидно-клеточного кризиса. Долгосрочные эффекты (например, причинение злокачественных новообразований) неизвестны. Начать с 500 мг у взрослых, 10-15 мг/кг/день у детей (>2 лет). Повысить до 1000-2000 мг/день (20-30 мг/кг/день). Следить за параметрами крови и т.д.

Переливание. Любой ребенок с инсультом должен получать профилактическое переливание. Обменные переливания с целью поддержания HbC на уровне ниже 30% будут препятствовать повторным инсультам. Разрешить повышение HbC до 50% в возрасте 4 года. Даже не смотря на то, что это все еще не является стандартом лечения, профилактические переливания для пациентов с аномальным внутричерепном давлением крови по Допплеру будут предохранять от инсульта. Пациенты в возрасте 2-16 лет должны проходить скрининг по Допплеру 2 раза в год.

Хирургическое вмешательство. Переливание до гематокрита 30% перед хирургическим вмешательством (так же эффективны, как и понижение HbC до уровня < 30% при осложнениях вследствие высокой температуры.

В некоторых случаях с успехом применяется трансплантация костного мозга.

Лечение серповидно-клеточной анемии во многих случаях является симптоматическим. Пациентам с этим диагнозом следует проводить профилактическое лечение, стараться избегать инфицирования. Особенно опасен серповидный кризис, при котором необходимо неотложное лечение. Высокая температура более 38 С при серповидно-клеточной анемии — очень тревожный сигнал. Нужно срочно вызывать врача!

6 комментариев so far.

  1. Зинаида:

    Большинство пациентов с диагнозом серповидно-клеточная анемия при рождении и не доживают до взрослого возраста. Хотя многие пациенты с серповидно-клеточной анемией умирают в возрасте 30-40 лет вследствие острых осложнений или хронического повреждения органов.

  2. Марья Васильевна:

    При серповидно-клеточной анемии организм делает серповидные эритроциты. «Серповидные» означает, что красные клетки крови имеют форму полумесяца. Нормальные эритроциты имеют форму диска без отверстия в центре, легко движутся через кровеносные сосуды. Эритроциты содержат богатый железом белок гемоглобин, который переносит кислород из легких к остальной части тела. Серповидные клетки содержат аномальный гемоглобин S. Они имеют тенденцию блокировать кровоток в кровеносных сосудах конечностей и органов, вызывая боль, повреждения органов, повышается риск возникновения инфекций. В США болезнь встречается примерно у 1 из 500 афроамериканских новорожденных и более чем у одного из каждых 36 000 испано-американских новорожденных.

  3. Александр Николаевич:

    Нужно получить копию патологического гена от обоих родителей, чтобы заболеть серповидно-клеточной анемией

  4. Луиза:

    Какие осложнения беременности могут быть у женщин с серповидно-клеточной анемией? По сравнению со здоровыми у беременных женщин с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии в шесть раз больше шансов умереть во время или после беременности, а также повышенный риск рождения мертвого плода, высокого давления крови и преждевременных родов.

  5. Ника:

    Взрослые с серповидно-клеточной анемией могут страдать от апноэ сна, поэтому ночью могут испытывать дефицит кислорода.

  6. Инга Воронец:

    Новое исследование показало, что лечить серповидно-клеточную анемию можно с помощью пенициллина и других антибиотиков. Это позволяет истощить микробиом организма, что может предотвратить острый кризис серповидных клеток и может предложить первый эффективную стратегию для профилактики долгосрочных осложнений заболевания (как отказ органа). Исследование также может привести к улучшению лечения других воспалительных заболеваний кровеносных сосудов, включая септический шок.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подпишитесь на новости сайта

Введите Ваш E-mail:

Архив статей